Wat is de Noordzeeziekte en hoe vaak komt het voor?

Wereldwijd hebben 25 mensen Noordzeeziekte. De ongeneeslijke, ‘Friese’ aandoening is te zeldzaam voor onderzoek. Zes vragen over deze ziekte.

Leeuwarden, Luna Wassenaar, dochter van Renske en Jaap heeft het Noordzeesyndroom.

Luna Wassenaar heeft het Noordzeesyndroom. Foto: Niels Westra

Wat is de Noordzeeziekte?

Het is een ernstige, zeldzame aandoening waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht in combinatie met progressieve myoclonische epilepsie (spierschokken). De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig.

Waarom heeft de aandoening de naam Noordzeeziekte?

In 2012 werden in het UMCG de eerste patiënten gediagnosticeerd. Specialisten stuitten op twee jongens met dezelfde ernstige schokken en evenwichtsproblemen. Reden om genetisch onderzoek te doen bij alle bekende patiënten met dit ziektebeeld. Er werd een verwantschap vastgesteld, die zeker twaalf generaties terug voerde. Naar Friesland. Een jaar eerder ontdekten artsen in Melbourne bij patiënten uit vijf verschillende gezinnen, die allemaal een evenwichtsstoornis hadden en ongecontroleerde bewegingen maakten, dezelfde genetische afwijking. Deze mensen waren uit Nederland, Noord-Duitsland, Denemarken en het westen van Engeland naar Australië geëmigreerd.

Wat zijn de symptomen?

Behalve epilepsie, hebben kinderen met de Noordzeeziekte ook last van evenwichtsproblemen, spierschokken en kunnen zij niet goed tegen licht, stress en geluid. Bij koorts en warm weer nemen de klachten erg toe. Ook kan de rug zijwaarts vergroeien tijdens de pubertijd. Kauwen, slikken en praten kan op den duur een probleem worden.

Leeuwarden, Luna Wassenaar, dochter van Renske en Jaap heeft het Noordzeesyndroom.

Luna Wassenaar

Wat is er nodig?

Een team van specialisten bestrijdt de symptomen van de Noordzeeziekte met medicijnen, een dieet of diepe hersenstimulatie. Over de progressieve, erfelijke aandoening is nog maar weinig bekend. De artsen in het UMCG willen graag meer onderzoek doen, maar het ontbreekt hen aan financiële middelen.
De ouders van de zesjarige Luna uit Leeuwarden, Jaap Bosma en Renske Wassenaar, hebben de stichting Noordzeeziekte opgericht om geld in te zamelen, zodat het specialistenteam kan beginnen met een promotie-onderzoek naar de oorzaak van de ziekte en een mogelijke behandeling. Hiervoor is eerst 50.000 euro nodig.

Wat is de levensverwachting?

Bij een deel van de patiënten met Noordzeeziekte is die beperkt. Zij overlijden wanneer de epileptische schokken met medicatie niet meer onder controle zijn te krijgen. Ook kunnen zij door een longontsteking overlijden, als er complicaties ontstaan bij de epilepsie.

Zijn er meer Friese jongeren met de Noordzeeziekte?

Ja. Albert Feenstra, voetballer bij het JG1-elftal van SWZ Sneek, lijdt ook aan de ziekte. Het is enkele jaren geleden bij Feenstra ontdekt, schrijft zijn vader Tjitte op Facebook. Het bericht, geplaatst op 2 januari, is inmiddels 276 keer gedeeld. Tjitte Feenstra hoopt dat mensen het initiatief Stichting Noordzeeziekte steunen door middel van donaties. Dat moet wetenschappelijk onderzoek mogelijk maken.