Wat is SATB2-associated syndrome?

SATB2-associated syndrome (SAS) is een hele zeldzame genetische aandoening. Vandaag is de eerste speciale Awareness Day die de aandacht moet vestigen op dit syndroom. In Nederland is onder andere Suze Overdijk (62) uit Friesland hier druk mee bezig: haar zoon André (35) kreeg vorig jaar de diagnose, nadat jarenlang werd gedacht dat hij ‘gewoon’ verstandelijk gehandicapt was. SATB2-associated syndrome Suze vertelt: ,,Er was tweemaal eerder genetisch onderzoek gedaan bij André. De eerste keer toen hij zeven jaar was, en de tweede keer was twaalf jaar geleden; toen mijn dochter graag aan kinderen wilde beginnen en wij wilden weten of André een erfelijke aandoening heeft. Uit beide onderzoeken kwam niks. Maar ons werd bij het tweede onderzoek wel aangeraden over tien jaar nog eens een poging te wagen; dan waren vast nieuwe onderzoekstechnieken voorhanden.” Wat Suze werd voorspeld, bleek te kloppen. André woont op een locatie van Talant in Stiens. Op initiatief van Talant kwam twee jaar terug een geneticus op bezoek, die ter plekke het genetische onderzoek kon afnemen. Daar kwam in maart 2017 uit dat André het SATB2-syndroom heeft. Na 34 jaar eindelijk een diagnose. Voor Suze ging er een wereld open. ,,Het is een aandoening die waarschijnlijk tijdens de zwangerschap ontstaat. Over de hele wereld zijn er ongeveer 239 patiënten bekend, van wie er ruim twintig in Nederland wonen. André is van de Nederlandse patiënten bijna de oudste; er is nog iemand van 39 jaar met dezelfde diagnose. De verwachting is dat in Nederland en de rest van de wereld nog veel meer kinderen en volwassenen deze aandoening hebben, maar omdat genetisch onderzoek nog maar kort zo duidelijk kan uitwijzen dat het om SATB2 kan gaan, weten vermoedelijk heel veel ouders niet meer dan dat zij een kind hebben met een verstandelijke beperking. Met deze Awareness Day hopen wij de aandacht te vestigen op het syndroom, zodat er meer bekendheid komt en meer ouders genetisch onderzoek laten doen.”

Symptomen

De symptomen van het SATB2-syndroom zijn onder andere een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking, het uitblijven van spraak of een achterstand daarin, abnormale vorm en grootte van tanden en veel tandproblemen, gedragsproblemen, voedingsproblemen die voortkomen uit een gespleten gehemelte en/of lage spierspanning, motorische problemen die zitten, bewegen en lopen moeilijker maken en later op gang laten komen, en botafwijkingen zoals osteoporose en osteopenie (de voorloper van osteoporose). Suze: ,,André heeft een verstandelijke beperking; hij zit op het niveau van een dreumes van ongeveer anderhalf jaar. Ook heeft hij gedragsproblemen, waardoor hij heel agressief en boos kan zijn als hij bijvoorbeeld pijn heeft. Hij kan niet praten en heeft veel tandproblemen. Ook heeft hij osteopenie, waarvoor hij extra vitamine D krijgt. Als hij een goede periode heeft, is hij overigens een hele goedlachse jongen, die graag op zijn driewieler fietst en grapjes uithaalt!” SATB2-associated syndrome

Genetisch, maar niet erfelijk

In het geval van André is het bloed van zijn beide ouders onderzocht, maar daarin is niets gevonden. ,,Het kan zijn dat een ouder drager is, maar dat is niet gevonden en de kans dat dezelfde aandoening bij een volgend kind ook voorkomt, is twee procent”, weet Suze. Haar dochter mankeert niets, maar toen die zelf met haar kinderwens bezig was, zaten zij en moeder Suze toch behoorlijk in de rats. ,,Ja, wij zaten er wel over in. Omdat we toen ook nog geen diagnose wisten. En je er eigenlijk niet op durft te vertrouwen dat het goed zit.” Suze haar dochter kreeg twee gezonde kinderen, maar Suze durft er veel om te verwedden dat er in Nederland meer volwassenen én ook ouderen rondlopen van wie wordt gedacht dat zij ‘alleen’ een verstandelijke beperking hebben, maar die eigenlijk het SATB2-syndroom hebben. ,,En het is wél belangrijk dat bij deze volwassenen en oudere mensen wordt onderzocht wat ze echt hebben. Want bijvoorbeeld botontkalking, osteoporose, komt heel vaak voor bij deze aandoening. Als je dat hebt, heb je extra vitamine D nodig.” Bovendien brengt de aandoening vaak veel zorgen met zich mee, waarvoor het prettig zou zijn mogelijke oplossingen aangedragen te krijgen door andere ervaringsdeskundigen. Zo wil Suze met André graag met picto’s, plaatjes, aan de slag. ,,André woont bij Talant in Stiens en ik woon in de nabije omgeving. Hij werkt bij de dagbesteding, hij gaat onder andere met een kar bij de woningen langs om oud papier op te halen. Hij is veel buiten, wat ook goed is voor zijn vitamine D-opname. Maar voordat hij deze diagnose kreeg, hadden we ons er eigenlijk bij neergelegd dat André nooit verder zou komen dan het niveau van een anderhalfjarige en ook nooit beter met ons zou kunnen communiceren. Nu ik weet wat hij heeft, zijn onder andere picto’s een nieuw middel om te proberen toch meer uit hem te krijgen.”

Communiceren

Suze kreeg nieuwe moed door de twee conferenties over de aandoening, die zij bezocht in Amerika. ,,Daar zijn mij echt wel de ogen geopend. Er werd altijd gezegd: André is gehandicapt. Maar daar zijn zoveel gradaties in, ik heb in Amerika gezien dat veel kinderen met SATB2 met een iPad communiceren, wie weet kan André dat toch óók leren. Ik hoop echt dat we zijn niveau wat omhoog kunnen halen en ik kijk nu ook anders naar hem.” Het zijn soms hele kleine gebeurtenissen die Suze hoop geven op meer. ,,Begin maart was het heel koud. André liep naar buiten, voelde dat het koud was en kwam weer binnen. Maar hij liet de deur open staan. Normaal gesproken deed ik de deur dan weer dicht, maar nu zei ik tegen hem: ‘André, doe de deur dicht. Het is koud’. Normaal gesproken reageerde hij daar gewoon niet op. Maar ik gaf het nogmaals aan en nu deed hij het wel: hij begreep wat ik van hem verwachtte. Dat lijkt een heel klein incident, maar laat zien dat hij meer snapt dan we soms denken. De tijd zal moeten leren wat hij precies kan en we moeten ook realistisch zijn: als dit het is, dan is dit het. Dan accepteren we dat ook.” Suze hoopt dat de Stichting Milo verder onderzoek kan doen naar de communicatiemogelijkheden van André.De wens om beter met André te kunnen communiceren, komt ook voort uit het feit dat hij niet goed kan aangeven of en waar hij pijn heeft. ,,André kan heel agressief en boos worden als hij pijn heeft en wij niet snappen waar. Hij heeft vaak ontstekingen in zijn mond gehad en toen hij een tijdje pijn leek te hebben, dachten we dat dan ook. Maar hij bleek oorontsteking te hebben. Dan is het zó jammer dat het lang duurt voordat we daar achter komen.” SATB2-associated syndrome

Onderzoek laten doen

Wie een foto van André ziet, heeft wel meteen in de gaten dat er iets niet klopt. Maar waar we bijvoorbeeld kinderen met een Down-syndroom meteen ‘herkennen’, is dat bij het zeldzame SATB2-syndroom anders. ,,Wij als ouders, ervaringsdeskundigen, herkennen ze wel meteen. Ook met andere ouders in de besloten Facebookpagina bespreken we dat we kinderen met de aandoening er zo ‘uit pikken’. En we hopen zo dat de ouders van die kinderen óók genetisch onderzoek laten doen…” Aan kinderen en volwassenen met de aandoening kun je bijvoorbeeld zien dat ze hele grote, vooruitstekende tanden hebben. Soms zijn ze heel tenger, en ook de gezichtsvorm kan afwijken. Maar elk kind is anders. Reden waarom Suze leden van de Facebookgroep heeft gevraagd foto’s met ons te delen: zodat wij kunnen zien en herkennen hoe kinderen en (jong)volwassenen met SATB2 er mogelijk uit kunnen zien. ,,Er is de laatste jaren zoveel meer mogelijk wat onderzoekstechnieken betreft, dat wij hopen dat ouders van (volwassen) kinderen toch opnieuw onderzoek laten doen. Een diagnose krijgen helpt je veel verder in eventuele ondersteuningsmogelijkheden; een bloedonderzoek en botscan kan bijvoorbeeld uitwijzen of je kind osteopenie of al osteoporose heeft. Veel kinderen met deze aandoening hebben ook gedragsproblemen: een diagnose leert je waar dat gedrag vandaan komt.” Suze vertelt dat één kindje uit België, die altijd vreselijk gespannen was in onbekende situaties, zich meteen ontspande toen hij aankwam op de conferentie in Amerika. ,,Net of ‘herkende’ hij dat iedereen daar hetzelfde was als hem. Dat was zó mooi om te zien.” SATB2-associated syndrome

Bewustwording

Elk jaar komen zo’n 22 families uit de Facebookgroep bij elkaar, ouders en kinderen uit Nederland en België. Zij delen tips en adviezen en ervaringen. ,,Op social media gebruiken we de hashtag SATB2, zodat ouders die net de diagnose hebben en op zoek gaan, ons weten te vinden en ook wat hebben aan dit grote sociale netwerk. We willen graag vindbaar zijn voor nieuwe ouders. Onze missie is bewustwording, steun aan gezinnen én het ondersteunen van onderzoek.” Bekendheid, dat is wat de ouders zoeken, zowel in Nederland en België als in bijvoorbeeld Amerika. ,,Vandaar deze eerste Awareness Day. Ik draag mijn steentje bij door ons verhaal te vertellen en door bedrukte theeglazen uit te delen op mijn werk en bij André in Stiens. De opbrengst gaat naar een nog op te richten Nederlandse afdeling van de SATB2 Gene Foundation.” Suze roept iedereen op om in elk geval eens een kijkje te nemen op de website www.satb2gene.com (ook in het Nederlands) en kijk ook eens op de Facebookpagina van de SATB2 Gene Foundation. Fotocredits: alle foto’s bij dit artikel heeft Suze Overdijk ontvangen van ouders van kinderen met SATB2 en worden met hun toestemming geplaatst bij dit artikel.